Studii efectuate pe sute de mii de cazuri au arătat că există un risc de 3-5% de anomalii fetale pentru toate gravidele, indiferent de vârstă şi de antecedente medicale personale sau familiale. Dintre acestea, aproximativ 10% sunt anomalii cromozomiale. Aceste informaţii impun recomandarea screeningului de anomalii fetale tuturor gravidelor, chiar dacă acestea nu au avut sarcini cu feţi malformaţi sau diverse boli asociate.

Screeningul de prim trimestru este un test neinvaziv care se recomandă gravidelor în scopul aprecierii riscului de anomalii fetale, mai ales a riscului de anomalii cromozomiale (sindrom Down, Edwards şi Patau). Acest test constă în efectuarea unei ecografii între 11 şi 13 săptămâni (şi 6 zile) de sarcină şi a unui test de sânge (numit test dublu) în aceeaşi perioadă. În urma testelor se identifică gravidele care au un risc crescut să poarte un făt cu anomalii şi care trebuie să efectueze teste invazive pentru aflarea cariotipului fetal. Testele invazive sunt biopsia de vilozităţi coriale şi amniocenteza. Precizia diagnostică a testelor invazive este de 99,1%, dar riscul de 1% de pierdere a sarcinii în urma efectuării acestora le limitează mult utilizarea.

Ecografia de prim trimestru se efectuează cel mai adesea cu sonda abdominală (uneori şi cu sonda vaginală) şi analizează caracteristicile fetale precum lungimea cranio-caudală, aspectul diferitelor organe interne, grosimea cefei (translucenţa nucală), prezenţa osului nazal, unghiul maxilo-facial etc. Translucenţa nucală poate avea valori mari (≥2,5 mm) în caz de sindrom Down, în cazul altor anomalii fetale cromozomiale sau genetice sau chiar în cazul unor anomalii fetale cu cariotip normal (malformaţii cardiace, ale sistemului nervos central, ale tractului gastro-intestinal, anomalii metabolice etc.). Osul nazal lipseşte la 60-70% dintre feţii cu sindrom Down iar unghiul maxilo-facial este în general mărit.

În maxim 2 zile de la examinarea ecografică se efectuează testul de sânge, numit testul dublu, care constă în determinarea valorilor serice ale unor markeri specifici sarcinii, free-beta hCG şi PAPP-A şi compararea acestor valori cu mediana corespunzătoare vârstei gestaţionale (MoM). Valorile serice ale acestor doi markeri sunt cel mai adesea modificate în caz de anomalie cromozomială fetală.

Informaţiile obţinute la examinarea ecografică şi la testul dublu împreună cu informaţiile personale legate de vârstă, greutate, rasă, numărul de ţigări fumate zilnic, boli asociate, antecedente de anomalii fetale etc. sunt introduse şi prelucrate printr-un program de computer, rezultând astfel riscul de anomalii fetale cromozomiale specific fiecărei gravide.

Riscul evaluat poate fi mai mic de 1/250, situaţie în care nu sunt necesare testele invazive. Riscul evaluat poate fi mare (mai mare de 1/250), caz în care se va recomanda efectuarea testelor invazive precum biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza. Pacienta va lua decizia efectuării acestor investigaţii invazive după ce se va informa exact despre riscurile acestor proceduri, dar şi despre riscurile unei sarcini cu anomalii cromozomiale.

Recent, Fetal Medicine Foundation a introdus noi reguli în aprecierea riscului de sindrom Down. Riscul este considerat mic dacă este sub 1/1.000 şi mare dacă este peste 1 din 100. Între 1/100 şi 1/1.000 este considerat risc intermediar şi se recomandă pacientei reevaluarea ecografică într-un centru prenatal terţiar cu investigarea fluxului la nivelul ductului venos fetal şi la nivelul valvei tricuspide fetale.

Screeningul de prim trimestru are o rată de detecţie a sindromului Down de 95%. Rata de rezultate fals pozitive este de 3-5%, ceea ce înseamnă că, deşi riscul evaluat este mare, totuşi fătul nu are anomalii cromozomiale. În aceste situaţii particulare diagnosticul va fi pus de testele invazive.

În concluzie:
– screeningul de prim trimestru este o investigaţie neinvazivă care apreciază riscul de anomalii cromozomiale şi care selectează gravidele care au nevoie de teste invazive;
– investigaţia se recomandă tuturor gravidelor, indiferent de vârstă, starea de sănătate sau antecedente de sarcini anormale;
– un risc mare nu este obligatoriu asociat cu o anomalie fetală;
– un risc mic nu exclude prezenţa unor anomalii fetale cromozomiale sau de altă natură;
– rata de detecţie a sindromului Down este foarte mare;
– gravida trebuie să se informeze şi să fie informată despre riscurile efectuării testelor screening (3-5% rezultate fals pozitive din care rezultă mult stres şi recomandarea de investigaţii invazive), despre riscurile manevrelor invazive, dar şi despre riscurile unei sarcini anormale.

Celulele organismului uman au câte 46 cromozomi, 23 moşteniţi de la mamă şi 23 de la tată, deci conţin material genetic de la ambii părinţi. Acest lucru explică de ce avem adesea caracteristici similare şi cu mama şi cu tatăl. Femeile au 44 autozomi şi doi cromozomi sexuali XX iar bărbaţii au 44 autozomi şi doi cromozomi sexuali XY.

Cromozomii sunt structuri intracelulare filiforme alcătuite din ADN, molecula care conţine şi transmite informaţia genetică. Cromozomii au sute până la mii de gene care controlează formarea şi funcţionarea fiecărui organism uman în parte. Ele acţionează ca un set de instrucţiuni şi sunt responsabile pentru caracteristicile noastre, precum culoarea ochilor, a părului, grupa sanguină, înălţimea, inteligenţa, structura şi funcţionarea diverselor organe, predispoziţia către o anumită boală etc.
Este foarte important ca materialul cromozomial rezultat după apariţia sarcinii să fie normal, echilibrat pentru că genele din cromozomi influenţează esenţial celulele din corpul nostru. Materialul genetic rămâne acelaşi toată viaţa, neexistând (încă) posibilitatea modificării acestuia.

Orice modificare a numărului sau structurii cromozomiale înseamnă modificarea informaţiei genetice, acest lucru exprimându-se în anomalii structurale sau de funcţionare ale organismului uman nou format. De exemplu, dacă celulele embrionare nou apărute au un cromozom 21 în plus (trisomia 21) fătul va avea un aspect fizic modificat, caracteristic sindromului Down, retard psihic şi, cel mai probabil, diverse malformaţii ale organelor. Aceste anomalii de informaţie genetică pot să apară accidental în cursul formării ovocitului, a spermatozoidului, a embrionului sau pot fi preexistente, provenind de la părinţi şi sunt definitive pentru toată viaţa organismului respectiv.