Screening Neonatal pentru Amiotrofie Musculară Spinală (AMS) la Armonia Hospital

Ce este Amiotrofia Musculară Spinală (AMS)?
Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică neuro-musculară, ereditară, care atacă celulele nervoase (neuronii motorii) din măduva spinării și trunchiul cerebral. Aceasta duce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară, afectând mersul, respirația, înghițirea și controlul capului și gâtului. AMS este o boală genetică neuromusculară cu evoluție foarte gravă și se întâlnește la 1 din 6.000 până la 1 din 10.000 de nou-născuți.

Cum se Transmite AMS?
Pentru ca un copil să fie afectat de AMS, ambii părinți trebuie să fie purtători ai anomaliei genetice SMN1. Probabilitatea ca un copil să moștenească boala este de 25%.

Screening Neonatal pentru AMS la Armonia Hospital
Armonia Hospital, în parteneriat cu Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii “Dr. Nicolae Robănescu”, efectuează teste de Amiotrofie Spinală (AMS) tuturor nou-născuților din maternitatea noastră.

Ce Trebuie să Cunoașteți despre Screeningul Genetic Neonatal:

  • Testare Rapidă: Screeningul se efectuează în primele zile de viață ale bebelușului pentru a detecta boli cu evoluție gravă înainte de apariția simptomelor. Acest lucru permite inițierea timpurie a tratamentului și poate duce la o evoluție favorabilă a bolii.
  • Metodă de Recoltare: Se realizează prin recoltarea de sânge prin înțeparea călcâiului copilului.
  • Rezultatele Testului:
    • Pozitiv: Necesită testare genetică suplimentară pentru diagnostic de certitudine.
    • Negativ: Se infirmă suspiciunea, în limita performanțelor tehnice ale metodei.
    • Neconcludent: Datorită unor motive de recoltare a probei sau tehnice; necesită repetare.

Beneficiile Screeningului Neonatal pentru AMS:
Screeningul neonatal pentru AMS la naștere poate ajuta la diagnosticarea precoce a copiilor cu SMA de tip I. Diagnosticul timpuriu permite introducerea imediată într-un plan de tratament care să prevină deteriorarea stării generale de sănătate.

Pașii de Urmat în Cazul unui Rezultat Pozitiv:
În funcție de rezultatul testului, dacă acesta este pozitiv, veți fi îndrumați pentru a programa vizita pacientului în Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii “Dr. Nicolae Robănescu” pentru confirmarea stadiului de purtător sau a diagnosticului de AMS.

Pentru mai multe informații, nu ezitați să contactați Armonia Hospital. Echipa noastră este aici pentru a vă sprijini la fiecare pas al procesului.

Planul Național de Vaccinare: Asigurați-vă că bebelușul dumneavoastră primește toate vaccinurile recomandate pentru a-l proteja împotriva altor boli grave.
Armonia Hospital vă mulțumește pentru încredere și colaborare!