Centrul de excelenţă în Medicină Materno – Fetală din cadrul spitalului privat ISIS ia naștere ca o consecință a dezvoltării obstetricii moderne, implicând suportul unei echipe multisciplinare de medici, cadre universitare, doctori în medicină și specialiști în genetică clinică, certificaţi internaţional.

Activitatea Centrului de Excelenţă în Medicină Materno-Fetală este coordonată de Dr. Doiniţa Gache, doctor în medicină, certificat internaţional de către Fetal Medicine Foundation şi The American Registry for Diagnostic Medical Sonography (ARDMS) şi este orientată către îmbunătăţirea stării de sănătate a femeilor însărcinate şi a copiilor lor prin desfăşurarea activităţilor de depistare, tratare şi prevenţie.

În acest scop, specialiştii centrului au pregătit pentru tine un pachet special de urmărire a sarcinii care cuprinde servicii medicale complexe, complementare, astfel încât tu să fii sigură în orice moment că sarcina ta evoluează în condiţii optime.

Departamentul este dotat cu aparatură de ultimă generaţie, unică în judeţul Constanţa. Medicii lucrează cu echipamente medicale performante iar o noutate exclusivă este ecograful Voluson E8 Expert BT12 lansat în 2012 la nivel mondial.

Astfel, ecografiile sunt efectuate la cele mai înalte standarde de calitate şi precizie, beneficiind de asemenea de o consiliere atentă.

Servicii:

  • depistarea afecţiunilor congenitale
  • examinarea cazurilor speciale cu risc genetic crescut
  • depistarea şi monitorizarea afectării fetale primitive
  • depistarea şi monitorizarea afectării fetale în cazurile de patologie maternă cu influenţă asupra produsului de concepţie
  • teste pentru diagnostic prenatal (imagistic, genetic, imunologic)
  • analize de laborator (citogenetică, genetică moleculară, biologie moleculară, citopatologie, imunologie, serologie, hormoni, microbiologie, etc.)
  • screeningul pentru anomalii cromozomiale
  • chirurgie intrauterină fetală
  • cauzele şi prevenirea avortului spontan şi a morţii fetusului
  • predicţia şi prevenirea riscului de naştere prematură
  • depistarea precoce a riscului de preeclampsie şi a restricţiei de creştere fetală
  • monitorizarea şi prevenirea complicaţiilor în sarcinile multiple
  • prevenţia şi depistarea complicaţiilor în sarcină

Departamentul de Medicină Materno-Fetală

Departamentul de Medicină Materno-Fetală se ocupă cu sfatul preconcepţional, screeningul gravidei (clinic, paraclinic şi imagistic) şi oferă urmatoarele servicii:

  • histerosalpingosonografie şi histerosalpingografie
  • screening combinat de prim trimestru ecografic şi biochimic prin dublu test
  • screningul anomaliilor congenitale de trimestrul II folosind ecografe de mare performanţă Voluson E8 Expert BT12 cu softuri TUI (tomographic ultrasound image) si STIC (spatiotemporal image corelation- util in diagnosticul anomaliilor cardiace fetale)
  • diagnosticul invaziv al anomaliilor cromozomiale (Sindrom Down, Trisomie 18, Trisomie 13) cât si al sindroamelor genetice (Sindrom Di George, Sindrom Williams, Sindrom Noonan) prin biopsie de vilozităţi coriale, amniocenteză şi cordonocenteză folosind testul Fish şi cariotiparea.

Servicii în premieră:

  • folosirea în screeningul de prim trimestru a softului Astraia agreat de Fetal Medicine Foundation
  • trecerea de la triplu test la quadruplu test în screeningul de trimestrul II cu o rată de depistare de 78% a anomaliilor cromozomiale
  • screeningul integrat ecografic şi biochimic al preeclampsiei şi al riscului de naştere prematură
  • depistarea fibrozei chistice şi a altor boli monogenice la gravidele cu factori de risc (ex: intestine hiperecogene ecografic)
  • depistarea infecţiilor congenitale cum ar fi infecţia cu citomegalovirus (CMV) prin real time PCR cu creşterea ratei de detecţie de la 30-50% la peste 95% la gravidă şi cu posibilitatea dozarii cantitative a CMV în lichidul amniotic cu sensibilitate de 98% de detecţie a infecţiei fetale.

Departamentul de Genetică

Aproape toate bolile umane au o componentă genetică, dar importanţa acestei componente variază. Afecţiunile în care genetica are un rol important, aşa numitele boli genetice, pot fi clasificate în boli monogenice (defectul este într-o singură genă), boli cromozomiale sau afecţiuni multifactoriale în care există susceptibilitate genetică pentru o anumită afecţiune, dar factorii de mediu vor determina declanşarea bolii.

În cadrul departamentului de Genetică din cadrul Centrului de Excelenţă în Medicină Materno-Fetală se realizează:

Consultul genetic , indicat în cazuri precum:

  • Pacient bolnav cu o afecţiune posibil genetică sau cu o anomalie congenitală – în aceste cazuri se recomandă diagnostic/ evaluarea riscului de recurenţă la descendenţi.
  • Pacient sănătos dar cu risc genetic crescut ( are o rudă apropiată afectată) – în aceste cazuri este evaluat riscul de declanşare a bolii sau de a transmite o genă mutantă la urmaşi (sfat prenatal). Cuplul sănătos poate solicita diagnostic şi sfat genetic:
    – Preconcepţional: rude afectate, vârstă maternă peste 35 ani, cu tulburări de reproducere, consangvinitate
    – Prenatal: antecedente familiale pozitive, după expunere la teratogeni, screening biochimic pozitiv sau identificarea unor semne ecografice de alarmă
    – Postnatal: după naşterea unui copil afectat, când la un copil apar tulburări de creştere şi dezvoltare, boli metabolice, tulburări pubertare

Screening/ diagnostic prenatal, efectuat în funcţie de patologia şi specificul fiecărei sarcini prin:

  • Screening de prim trimestru: Dublu Test sau Test Combinat, interpretate cu ajutorul softului ASTRAIA agreat de Fetal Medicine Foundation.
  • Cvadruplu Test (markeri de Triplu Test + inhibina A) interpretat cu ajutorul softului PRISCA v5 (creşte rata de detecţie la ~79% ceea ce este superior faţă de Triplu Test ).
  • Identificarea anomaliilor cromozomiale prin analiza vilozităţilor coriale, a lichidului amniotic, sânge din cordon ombilical şi din produs de avort.
  • Diagnosticul bolilor monogenice: fibroză chistică, distrofie musculară Duchenne, coreea Huntington, sindrom X fragil, boala Wilson, talasemie, acondroplazie, osteogenesis imperfecta, atrofie musculară spinală, etc.
  • Identificarea genomurilor exogene în lichid amniotic: Rubella, Toxoplasma, Varicelo-zosterian, Citomegalorvirus.
  • Dozarea markerilor biochimici din lichid amniotic (alfafetoproteină şi acetilcolinesterază) pentru diagnosticul defectelor de tub neural.

Diagnostic postnatal, efectuat în funcţie de patologia şi specificul fiecărui cuplu prin:

  • Screeningul anomaliilor cromozomiale numerice sau structurale la cupluri cu avorturi recurente, femei cu tulburări de sexualitate, bărbaţi cu OATS/azoospermie, copii cu retard psiho-motor, anomalii ale organelor genitale, etc.
  • Identificarea microdeletiilor cromozomului Y – braţ scurt (gena SRY prin FISH) sau microdeletii braţ lung – regiunile AZF a,b,c prin PCR pentru bărbaţii cu oligospermie sau azoospermie.
  • Diagnostic molecular pentru o gamă largă de boli monogenice – beta talasemie, hemofilii, amiotrofie spinală, X fragil, boala Wilson, tulburări de coagulare (mutaţii în factor II şi V, MTHFR, PAI-1), acondroplazie, etc .
  • Teste de identificare a predispoziţiei genetice în peste 70 de boli genetice recesive – intoleranţa la gluten, lactoză, diferite forme de cancer (de sân, colon, gastric), boala Alzheimer, Diabet de tip 1 şi tip 2, Hipertensiune, Astm, Artrită Reumatoidă, Fibroză Chistică, Beta Talasemie, etc.

Fundaţia de Medicină Materno-Fetală

Fundaţia de Medicină Materno-Fetală este o organizaţie nonprofit al cărei obiectiv principal îl reprezintă îmbunătăţirea stării de sănătate a femeilor însărcinate şi a copiilor lor prin desfăşurarea activităţilor de cercetare, educaţie şi training în domeniul medicinei materno-fetale, benfiiciind de suportul unui grup internaţional de experţi în domeniu.

Activitatea noastră:

  • Acţiuni şi programe educaţionale şi de formare pentru cadre medicale, psihologi, profesionişti în domeniul medicinei materno-fetale.
  • Actiuni şi programe de consiliere şi suport pentru viitori părinţi.
  • Activităţi de cercetare în domeniul medicinei materno-fetale având ca scop dezvoltarea tehnicilor de diagnostic prenatal, tratament şi prevenţie
  • Acţiuni şi programe de asistenţă medicală comunitară şi alte servicii integrate medico-sociale populaţiei defavorizate din judeţul Constanţa.